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Trois millions de Français sont concernés: les thérapeutiques au programme du 4e plan national dédié aux maladies rares

"Tous les malades souffrant de maladies rares doivent recevoir un diagnostic précis dans l’année suivant la première consultation médicale spécialisée afin de pouvoir bénéficier des soins et des thérapies disponibles." C’était l’objectif principal du 3e Plan national maladies rares (PNMR) 2108-2022. Alors qu’un 4e Plan est en cours d’élaboration et devrait bientôt voir le jour, Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet mission maladies rares au ministère de la Santé et de la Prévention, est venue à Nice rencontrer les acteurs de terrain de ce domaine, emmenés par le Pr Véronique Paquis-Flucklinger, responsable de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Nice-Corse (Resilience). Interview croisée.

Quels progrès depuis le premier Plan Maladies rares?

À l’époque où ce premier Plan a été lancé, il y a près de 20 ans, il y avait très peu de visibilité sur ces maladies. La France a alors été le premier pays d’Europe à mettre en place des centres de référence maladies rares (CRMR), et à placer la lutte contre ces pathologies comme l’une des cinq priorités de santé publique, avec un budget annuel dédié de 175 millions d’euros sur le versant soins.

Le 2e Plan (2011-2014) a abouti notamment à la création des Filières de santé Maladies Rares (FSMR), dédiées à la coordination des CRMR. Le 3e Plan (2018-2022), lui, a permis de faire un bond en avant dans le diagnostic. Jusque-là, l’errance diagnostique pouvait durer des années, sans toujours trouver une issue.

Concrètement, comment a-t-on progressé dans le domaine du diagnostic?

Grâce aux progrès de la génétique en particulier, on a pu proposer aux patients qui étaient déjà dans le circuit des centres maladies rares, mais qui n’avaient toujours pas de diagnostic, d’accéder au séquençage à haut débit (méthode permettant la détermination des gènes impliqués dans la maladie, Ndlr). Dans le domaine des maladies neuromusculaires notamment, l’actualisation des dossiers cliniques et le séquençage haut débit ont permis de réaliser 30% de diagnostics supplémentaires. C’est majeur.

Quels progrès à attendre dans les prochaines années?

Ce qui remonte aujourd’hui des centres maladies rares, dont ceux du CHU de Nice, c’est la nécessité de progresser dans le champ des thérapies, sachant que plus de 95% des 7.000 à 8.000 maladies rares identifiées n’ont pas de traitement curatif. Mais pour cela, on a besoin de renseigner chaque maladie rare: quelle est son histoire naturelle? À quel âge est-elle survenue? Quels sont les signes cliniques associés? Quelle espérance de vie?… Les filières nous permettent de mieux décrire au niveau phénotypique (ensemble des caractéristiques d’un individu, Ndlr) les patients, de recueillir aussi des données ciblées. Et c’est absolument fondamental pour établir des cohortes de patients, en vue d’essais cliniques.

À ce sujet, quelles sont les pistes thérapeutiques qui se dessinent pour ces maladies?

Elles sont diverses, d’une maladie à l’autre. Il y a la thérapie génique, qui consiste à introduire du matériel génétique dans les cellules pour obtenir la fabrication d’une protéine manquante ou non fonctionnelle. Cette approche a permis d’obtenir quelques succès dans des maladies ultra-rares, comme le syndrome de Wiskott-Aldrich (déficit immunitaire complexe qui se caractérise par des infections récidivantes, Ndlr). On espère aussi beaucoup des molécules repositionnables.

À quoi correspondent-elles?

Il s’agit de médicaments bien caractérisés et commercialisés dans certaines indications, et dont on découvre qu’ils sont efficaces sur une maladie rare. C’est souvent la mise en évidence de mécanismes moléculaires communs qui permet d’aboutir à ce repositionnement. On peut citer l’exemple du syndrome de Cloves, une maladie génétique qui se manifeste par des malformations vasculaires potentiellement mortelles et d’importantes déformations (pathologie rendue célèbre par le film Elephant Man, Ndlr). Les malades bénéficient depuis peu d’un traitement, initialement utilisé dans le cancer du sein, dont on a découvert qu’il était aussi capable d’inhiber spécifiquement le gène anormalement activé dans le syndrome de Cloves. Ce type de découvertes souligne l’importance de la recherche clinique, mais aussi fondamentale, dans ces maladies.

On connaît le long parcours de la mise sur le marché des médicaments: entre 10 et 15 ans. Ce parcours est-il raccourci dans le cas des maladies rares?

S’agissant de molécules repositionnées, oui, ça peut aller plus vite; en 3 ou 4 ans, le médicament peut être mis à disposition des malades. Mais cela impose aussi que l’on soit capable de collecter des données de santé en vie réelle pour le suivi notamment.

Pourquoi le suivi est-il aussi important?

Le développement de traitements très efficaces, même s’ils ne sont pas curatifs, a permis d’améliorer très sensiblement la survie pour certaines maladies rares.

C’est notamment le cas de l’amyotrophie spinale (maladie d’origine génétique, qui entraîne une perte de force musculaire, Ndlr). Des traitements permettent désormais de réduire les atteintes, mais on manque de données sur l’évolution de ces malades, puisqu’avant ces innovations thérapeutiques, leur espérance de vie était très limitée.

C’est un champ nouveau de la médecine qui s’ouvre avec les progrès?

75% des maladies rares se déclarant dans l’enfance, elles ont longtemps relevé de la seule pédiatrie. Les médecins spécialistes de l’adulte les connaissent peu. Aujourd’hui que ces patients survivent – et c’est une belle victoire –, il faut réfléchir à accompagner leur parcours de vie en lien avec la médecine de ville. Et c’est un des objectifs de la plateforme Résilience du CHU de Nice (1).

1. www.chu-nice.fr/patients-visiteurs/accompagnement-patients-et-familles/maladies-rares-plateforme-resilience